Sindromul Down

0

Sindromul Down, cunoscut şi ca trisomie 21, este o afecţiune genetică prezentă la copil încă din momentul conceperii. Această afecţiune cromozomială este cauzată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar. Modificarea cromozomială rămâne prezentă pe tot parcursul vieţii şi nu poate fi vindecată.

Copiii care suferă de sindromul Down au anumite trăsături fizice şi se confruntă, în multe cazuri, şi cu anumite grade de dizabilitate intelectuală. Sindromul Down nu se poate vindeca, însă cu atenţie şi suport, un copil care suferă de această afecţiune poate avea o viaţă fericită.

De ce apare sindromul Down

În mod normal, un om are 46 de cromozomi, iar cei mai mulţi dintre cei care au sindromul Down au 47 de cromozomi. Un cromozom în plus sau prezenţa cromozomilor anormali schimbă modul în care se dezvoltă atât creierul, cât şi corpul.

Cercetătorii în domeniul geneticii nu au reuşit încă să descopere care sunt cauzele care provoacă sindromul Down, ceea ce se cunoaşte până acum este că sunt cauze de natură genetică.

Din acest motiv nu există nici metode de a preveni apariţia pe lume a unui copil cu sindromul Down. Chiar dacă experţii nu ştiu exact cauzele apariţiei sindromului Down, există totuşi anumiţi factori care cresc riscul apariţiei afecţiunii.

Riscul ca un bebeluş să vină pe lume cu sindromul Down sunt mai mari atunci când vârsta mamei este mai înaintată, unii doctori sunt de părere că atunci când acestea încep să depăşească vâsta de 35 de ani, atunci când în istoricul familiei există cazuri de persoane cu sindromul Down, sau când părinţii au un alt copil care suferă de această afecţiune.

Riscul naşterii unui copil afectat creşte şi atunci când părinţii sunt diagnosticaţi ca fiind purtători ai cromozomului 21 cu translocație.

Teste pentru depistarea sindromului Down

Testul pentru despistarea sindromului Down este recomandat de mulţi doctori, în perioada sarcinii. Există două tipuri de teste: teste de screening sau teste de diagnostic

Testele de screening se efectuează în primul şi al doilea trimestru de sarcină. Aceste teste arată dacă bebeluşul prezintă riscul de sindrom Down.

Testul de diagnostic se numeşte cariotipare şi se efectuează cu amniocenteza, în săptămâna a 16 de sarcină sau a biopsiei vilozităţilor corionice, adică ţesut de placentă, în săptămâna 9- 12 de sarcină.

Cu ajutorul acestor teste sindromul Down este diagnosticat din viaţă intrauterină, însă există şi cazuri în care medicul poate diagnostica copilul după ce se naşte, prin intermediul semnelor fizice. Apoi se va face şi testul de sânge.

Majoritatea copiilor cu sindrom Down prezintă o serie de trăsături fizice caracteristice:

  • Trăsături distinctive la nivelul feței: faţă plată, fruntea bombată, urechi mici, ochii oblici, o gură mică
  • Gâtul mai scurt decât în mod normal, mâinile şi picioarele mai scurte
  • Tonus muscular scăzut şi articulaţii slăbite.
  • Inteligenţă sub medie

Copilul cu sindrom Down

Atunci când copilul este diagnosticat cu sindromul Down primul implus al părinţilor este să îşi ia vina asupra lor, ignorând faptul că cel mic are nevoie chiar în acele momente de ei.

Atunci când vine pe lume, un copil cu sindrom Down are în primul rând aceleaşi nevoi ca orice bebeluş: îngrijire corespunzătoare, afecţiune şi atenţie.

Apoi, este nevoie să primească îngrijirea medicală adecvată şi recomandată de medicul specialist. Unii copii au nevoie pe parcursul vieții de terapie de vorbire sau terapie fizică.

Pentru a fi tot timpul alături de un copil care suferă de sindromul Down, părinţii ar trebui în primul rând să se documenteze foarte bine despre această afecţiune, să caute moduri în care îi pot integra pe copii în anumite grupuri dedicate celor care suferă de sindromul Down, iar părinţii pot caută la rândul lor să intre în contact cu alți părinți aflați în aceeaşi situaţie.

Distribuie:

Lasă un comentariu